Az idén február 29-én van a ritka betegségek világnapja. A Prader–Willi-szindróma (PWS) is ilyen ritka betegségnek számít, amely itthon még kevésbé ismert. A genetikai eredetű rendellenesség egyik legjellemzőbb tünete, hogy kóros falánkságot, így jelentős elhízást okoz a gyermekeknél – írja a Magyar Nemzet. A PWS-es gyermekek értelmileg és mentálisan is érintettek, tehát tanulási zavarok merülhetnek fel, a kognitív fejlődésük megkésett. Lehetnek beszéd-, egyensúly- és koordinációs problémáik is. Hangulatváltozások, viselkedészavarok is gyakorta előjöhetnek. A Magyar Nemzetnek Baloghné Liplin Tünde, a Magyar Prader–Willi-szindróma Egyesület elnöke mesélt a betegség tüneteiről, és arról, milyen fontos dolgokat tehetnek meg a szülők annak érdekében, hogy PWS-es gyermeküknél minél kevesebb társtünet jelentkezzen.
Baloghné Liplin Tünde, a Magyar Prader–Willi-szindróma Egyesület elnöke és családja. Fotó: Magyar Prader–Willi-szindróma Egyesület
A kanadai eredetű kezdeményezés hatására 2008 óta szerveznek a világ különböző országaiban rendezvényeket olyan személyeknek, akik ritka betegségekben, rendellenességben szenvednek. Az esemény célja olyan fórumok létrehozása, ahol a betegek megoszthatják tapasztalataikat, küzdelmeiket sorstársaikkal.
A ritka betegségek világnapja alkalmából az idén speciális díszkivilágítást kap Budapesten a Megyeri híd, melynek köszönhetően február 29-ig alkonyattól hajnalig kék, zöld, rózsaszín és lila színben világítják meg az építményt.
Ritka betegségnek olyan kórképeket neveznek, melyek kétezer lakosból kevesebb mint egy főt érintenek. 7-8 ezer ilyen betegség van összesen, melyeket a rutin hiánya miatt nagyon nehezen és csak sokára ismernek fel. Ritka betegségnek számít a Prader–Willi-szindróma (PWS) is, amely itthon még kevésbé ismert.
Fotó: Magyar Prader–Willi-szindróma Egyesület
Mi a Prader–Willi-szindróma (PWS)?
A PWS tüneteiről, az érintett családok nehézségeiről, a mindennapi élet küzdelmeiről Baloghné Liplin Tünde, a Magyar Prader–Willi-szindróma Egyesület elnöke a Magyar Nemzetnek nyilatkozott, akinek kisfia érintett a betegségben. Egyesületüket pár éve az érintett szülők hozták létre, és erőn felül teljesítve működtetik azt a munka és a családi teendők mellett.
A Prader–Willi-szindróma (PWS) itthon még kevésbé ismert. A genetikai eredetű rendellenesség egyik legjellemzőbb tünete, hogy kóros falánkságot, így jelentős elhízást okoz a gyermekeknél.
A Prader–Willi-szindrómások sosem éreznek telítettséget, jóllakottságot, így óriási mennyiségű ételt képesek megenni egyszerre, ami igen veszélyes lehet.
A korai felismeréssel azonban ez is kontrollálható.
Ugyanis a csecsemőkorban nehezen evő, kis súlyú PWS-es babák pár éves korukban (ez nagyjából 2 és 6 éves koruk között jön elő) egy nagy változáson mennek át, és előjönnek a kontrollálhatatlan falásrohamok. A gyermek életén kezd eluralkodni az evéskényszer.
Az étel utáni kutatás miatt a lakás teljes átgondolására, akár átalakítására is szükség van: a szülőknek zárniuk kell a hűtőt, a kamrát, tehát minden olyan helyet, ahol élelmet találhat az érintett gyermek.
Az étel utáni vágy és a csillapíthatatlan étvágy egy olyan probléma a PWS-es gyermekeknél, ami később kóros elhízáshoz, esetenként a gyomorfal kirepedéséhez is vezethet, ezért a szülőknek mindent meg kell tenniük, hogy uralják a helyzetet, mielőtt az életveszélyessé válik.
A Prader–Willi-szindróma (amely akár értelmi, kognitív képességek elmaradásával is társulhat) jelenleg még nem gyógyítható. A PWS esetében életbevágó a minél előbbi diagnózis, hiszen a korai felismeréssel sok társbetegség megelőzhető, számos tünet enyhíthető, épp ezért a szülők, az intézmények és bizony a szakorvosok edukációja is igen fontos.
Hogyan lehet felismerni a PWS-t?
A PWS-es babáknak a család többi tagjához képest világosabb a bőrtónusa, haja és a szeme, befelé forduló, mandulavágású a szemük, csúcsosabb a fejformájuk, keskeny a homlokuk, felső ajkaik vékonyabbak, szájuk befelé forduló. A genitáliák kisebbek mindkét nem esetében. A PWS-es fiúk (ami egyből a születés után egy szembetűnő dolog lehet) viszonylag fejletlen nemi éréssel születnek, tehát nem szállnak le herék. Mindezek okot adhatnak a gyanúra, hogy esetleg PWS állhat a tünetek háttérben – írja a Magyar Nemzet.
Baloghné Liplin Tünde, a Magyar Prader–Willi-szindróma Egyesület elnöke. Fotó: Magyar Prader–Willi-szindróma Egyesület
Mivel foglalkozik a Magyar Prader–Willi-szindróma Egyesület?
A 2019-ben szülői összefogással alakult Magyar Prader–Willi-Szindróma Egyesület nagy figyelmet fordít a társadalmi integrációra is, figyelemfelhívó kampányokat, rendezvényeket tart – összegzi a Magyar Nemzet. Küldetésük, hogy széles körű segítséget nyújtsanak a Prader–Willi-szindrómával érintett gyermekeknek és családjuknak. Ennek érdekében szakmai anyagokkal látják el őket, orvosokat kutatnak fel, táborokat, nyílt napokat szerveznek az érintett családoknak, hogy ne érezzék magukat elszigetelten. Az intézmények edukációjára is nagy hangsúlyt helyeznek, ami nehéz és költséges feladat.
Mindezeket a programokat az adó 1 % felajánlásokból tudjuk megvalósítani, így tudunk hozzájárulni a családok táboroztatási költségeihez is, mert sajnos sok hátrányos helyzetű család is van, amelyek nehezen engedhetik meg maguknak, hogy velünk jöjjenek egy hétre. Nagyon sokba kerül az idegen nyelvű szakmai anyagok fordíttatása is, de ez szükséges ahhoz, hogy itthon a szülőket, az intézményeket és a szakmát is edukáljuk, ugyanis magyar nyelvű tudományos anyag nagyon kevés van még a témában. Tehát az 1 %-ot kivétel nélkül a céljaink megvalósítására fordítjuk, nem a működési költségekre. Az idén új programokat is szervezünk, például 2024. március 15-én egy főzős workshopot tartunk a családoknak, ahol az életmódváltásban, a diétás ételek elkészítésében szeretnénk segítő kezet nyújtani a szülőknek. Ilyen táborokkal, családi napokkal, főzőkurzusokkal szeretnénk bizonyos mértékben anyagilag is támogatni a családokat
- mondta a lapnak Baloghné Liplin Tünde, a Magyar Prader–Willi-szindróma Egyesület elnöke.
A teljes cikket a Magyar Nemzet oldalán olvashatja el.
Új hozzászólás